华大基因最初是开展人类DNA测序的公司，其成立的原因是当时中国承担了全球人类基因组计划1%的测序任务。

人类基因组测序计划完成后，华大基因就利用相关设备、人员对外承担基因测序的经营，目前已经扩展到DNA测序、合成，蛋白质等相关的很多服务领域，包括临床和农业方面，比如遗传病的检测等。

对于普通人来说，开展的业务主要有：生育健康、遗传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务；基因检测、遗传咨询、妇科及儿科业务，以及遗传咨询服务等。